特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,针对出生 28 天内的婴儿提供 24 小时脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 85%;针对女性癫痫患者设立 “青春期 - 生殖健康联合门诊”,联合妇产科提供月经性癫痫调控、孕期药物安全评估等全周期服务。
典型案例:78 岁的周奶奶因阿尔茨海默病继发癫痫,同时患有冠心病、房颤,服用苯妥英钠后出现心律失常加重。301 医院神经内科团队联合心内科、临床药学科会诊,将抗癫痫药更换为与抗凝药、降压药相互作用极小的加巴喷丁,并采用血药浓度闭环监测调整剂量。3 个月后,周奶奶的癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次,房颤未再加重,认知量表评分较前提升 15%。
临床应用现状:国内自 2015 年推广以来,年手术量已突破 5000 例,北京天坛医院、中国医科大学附一院等机构的 SEEG 定位准确率达 98%。2024 年《癫痫杂志》数据显示,SEEG 引导下治疗的难治性癫痫患者,术后 1 年无发作率达 65%-70%,其中儿童患者因病灶定位精准,术后认知功能保留率达 92%,优于传统手术(85%)。
隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%,多见于儿童和青少年,临床表现与继发性癫痫相似,但通过现有检查(如头颅 MRI、血液检查、基因检测)无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿(如微小脑部发育异常)有关。随着影像技术(如超高场强 MRI)、基因检测技术(如全基因组测序)的发展,部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确,从而转为继发性癫痫。
癫痫病的病因复杂,可分为特发性癫痫和继发性癫痫两大类。特发性癫痫又称原发性癫痫,病因不明,多与遗传相关,可能与基因突变、染色体异常有关,发病年龄较早,常见于儿童和青少年,发作形式相对典型。继发性癫痫病因明确,由其他疾病或因素诱发,包括:脑部疾病(脑血管疾病、脑部肿瘤、脑外伤、感染、脑发育异常等);全身性疾病(低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等);药物或物质滥用(如抗抑郁药、兴奋剂、酒精戒断等);其他因素(如睡眠剥夺、过度劳累、情绪剧烈波动等)。部分患者病因可能为多因素叠加,明确病因是精准治疗的前提,通过脑电图、MRI、血液检查、基因检测等手段可辅助病因诊断。
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT):多见于 5-10 岁儿童,发作类型为单纯部分性发作(如口角抽搐、单侧面部麻木),多在夜间发作,脑电图显示中央颞区棘波,预后良好,青春期后多可自愈,无需长期服药。
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
微创手术治疗领域,立体定向脑电图(SEEG)技术进一步升级,可通过 3-5 个微创电极(直径 1.2mm)精准定位大脑深部癫痫灶,相比传统开颅脑电图,创伤更小、并发症发生率(如出血、感染)低于 2%,尤其适合儿童、老年及无法耐受开颅手术的患者。神经调控治疗中,迷走神经刺激术(VNS)已推出新一代设备,可通过手机 APP 远程调节刺激参数,无需频繁就医;深部脑刺激术(DBS)则在丘脑前核、海马等靶点的研究中取得突破,对难治性全身性发作的控制率提升至 40% 以上。
典型案例:5 个月大的长春女婴小诺频繁出现肢体强直发作,每天 15 余次,当地医院诊断不明。转诊至该院后,儿科崔俐教授团队立即启动基因检测,36 小时内明确为 CDKL5 基因突变所致癫痫性脑病。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并为家长制定 “冬季室内康复计划”(每日 15 分钟触觉刺激训练)。治疗 1 个月后,小诺发作减少至每周 1 次,目前 1 岁,生长发育指标正常。
技术原理:通过静脉输注或局部移植间充质干细胞(来源于骨髓、脐带血),利用其免疫调节、神经营养作用(如分泌 BDNF、GDNF 等神经营养因子),修复受损脑组织,抑制致痫灶异常放电,同时避免传统药物的神经毒性。